无创dna可以下午做吗(做无创dna要多少钱)
下午刚上班,就看表姐一脸愁容的和表妹娜娜来到门口,赶紧迎上去问道:“姐,咋了,先进屋,先坐,我给你们倒点水。”
“弟啊,别忙了,我给你说点事。”姐带着哭腔说道。
我一边倒水,一边招呼表姐和娜娜坐下,并递上了水。“说吧,啥事。”
表姐说道:“这不,娜娜前几天做的唐筛,今天取结果。医生说是高风险,让到省里医院继续复查,这个高风险什么意思啊,是不是意思就是胎儿有毛病,那要不直接别要了吧,这去省医院,人生地不熟的,要不就别去了,直接做了吧。”
听到这里,我说“别慌姐,我简单和你聊一聊什么是唐筛?唐筛高风险该怎么办?至于去省里医院复查,更不用担心的,现在都实行的是预约制,如果你们要去的话,我们这会和省里医院预约的,你们直接带身份证去就行了,省医院有专门的人员接待的,很方便的。”
01什么是唐氏筛查
唐氏筛查,又称胎儿染色体异常筛查,指的是孕中期唐筛,也就是在孕妈15-20周加6天之间,主要是通过抽取孕妈的静脉血,来检测母体血清中某些生化指标的浓度,结合孕妈自身的一些指标来计算出胎儿患先天愚型、十八三体综合征和神经管缺陷的危险系数 。需要注意的是,唐氏筛查的不是诊断,只是筛选出生育唐氏儿概率比较大的人群,然后进一步进行诊断性检查。
02 唐氏筛查的目的
唐氏综合症又称先天愚型,也就是二十一三体综合征,一种偶发性疾病,可能是遗传因素引起的,也有可能是炎症、感染、药物、辐射等原因导致的基因突变。
从概率来说,任何一个孕妇都可能生出唐氏儿,正常的夫妇也可能会出现唐氏综合征的患儿。概率随年龄而递增。在我国,大约每20分钟就有一名唐氏儿出生。
由于唐氏儿无法自愈,生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的负担,而且,唐氏筛查是对孕妈采取静脉血液,对胎儿的生长发育没有任何影响,所以,为了生育健康宝宝,建议每一个孕妈都要做唐氏筛查。
03 唐筛高风险怎么办
如果唐氏筛查确定为高危,孕妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合症的概率大于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。唐筛不是金标准,只是唐氏综合征的筛查手段,唐氏检查的疾病检出率不超过75%,误差非常大,假阳性率非常高。
由于唐氏综合征严重影响患儿的智力发育、体格发育,并且有特殊面容,抵抗力下降,易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇,一定要进一步检查,做产前诊断,以明确胎儿是否有染色体异常。
唐氏筛查高风险接下来进行的产前诊断,就是要选择做无创DNA或羊水穿刺,也是只有在产前诊断的“金指标”羊水穿刺异常的话医生才会建议你终止妊娠,避免唐氏儿的出生。
04唐筛高风险要先做无创DNA
正常情况下,拿到唐筛高风险结果,孕妈们先不要紧张,要先去做一下无创DNA,如果是低风险就意味着排除了,胎儿是正常的。先选择无创DNA主要是,无创DNA毕竟是无创的,对孕妇和胎儿是没有伤害的,相比羊水穿刺更安全一些,所以现在一般唐筛高风险的首先推荐无创DNA。
无创DNA也是抽取静脉血,通过分析孕妈的外周静脉血,分析21三体、18三体、13三体这3种染色体,有问题的胎儿染色体异常多集中在这3种染色体,分析胎儿患有唐氏综合征的风险,准确率高达99%,一般来说,无创DNA会排除掉一部分的假阳性,假阳性也就意味着胎儿是正常的,孕妈们可以放心了,还有一部分高风险的就要进入羊水穿刺。
05 羊水穿刺的作用
羊水穿刺是利用穿刺针穿透孕妈肚子皮肤到达羊水,抽取10ml左右的羊水,收集胎儿落到羊水中的皮肤组织,直接分析胎儿的染色体情况,更全面更直接一些。
因为羊水穿刺是有有创的,有一定的检测风险,所以万不得已一般不会选择。一般是对无创DNA 高风险的才进入羊水穿刺的诊断。
同样,羊水穿刺仍然会排除掉一部分假阳性,这部分的孕妈也就可以放心了。剩下的一部分确诊就要选择终止妊娠,避免唐氏儿的出生了。
谈到这里,表姐和娜娜点头说:“你这样一讲,我们也就明白了,我们这就到产筛门诊要求转诊,到省里医院去做无创DNA,看结果再选择下一步。”相信,大多数的孕妈看了以上信息,也就明白了唐筛高风险应该怎么办了。
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