文 | Eman迩文基因(emangene)

上一期，我们聊到了孕期做NT检查的重要性。

结果很多孕妈在后台留言，要求再谈谈唐氏筛查。同时，还抛出了一大堆问题：

唐筛一般在多少周做比较好?我的预产年龄才25岁，有必要做唐筛吗?唐筛的准确率是多少?怎么有人说60%，有人说90%，到底哪种说法是对的?唐筛显示高风险怎么办?孩子还留不留得住?……

为此，迩文君特别筛选出了一些最热门也最常见的问题进行了解答：

一、什么是唐氏筛查？

唐氏筛查，是一项传统的血清学检测手段。

主要是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中AFP、HCG、uE3和PAPP-A等标志物，并结合其他临床信息计算出胎儿患病的危险系数。

如21、18-三体综合征，开放性神经管缺陷等。

目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。

相关数据显示，25岁的孕妇生下“唐氏宝宝”的概率约为1/2000；到了35岁，则上升至1/350；40岁后更是高达1/60。

对于准妈妈来说，随着年龄的增加，唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。

二、唐氏筛查什么时候做？

按照孕周的不同，唐氏筛查可分为早唐和中唐。

? 早唐（孕早期筛查）

一般于孕11~13周+6天进行，主要是以β-HCG和PAPP-A为标志物的血清学二联筛查。

在此基础上，若联合超声测定的NT影像，可将唐氏综合征的检出率提升至85%~90%，是目前国内应用最广泛的筛查手段之一。

? 中唐（孕中期筛查）

一般于孕15~20周进行，根据标志物的不同，可分为二联、三联和四联筛查。标志物越多，意味着唐氏的检出率就越高。

通过检测母体AFP、β-HCG、uE3和Inhibin-A的浓度，四联筛查的检出率最高可达80%。

即便如此，中唐的检出率仍然不如早唐。

三、哪些人最适合做唐筛？

很多人以为，只有高龄产妇才需要做唐筛，其实这种想法是完全错误的。

唐氏综合征作为一种偶发性疾病，从理论上讲，每一个孕妇都有可能生出“唐氏宝宝”。

因此，建议所有的孕妈都要做唐氏筛查。

为了宝宝的健康着想，孕妈必须认真对待每一次产检，切勿抱有侥幸心理。

值得注意的是，由于技术的局限性，以下孕妇通常不建议进行唐氏筛查：

多胎妊娠的孕妇
双胎之一停育或行减胎术后
体重超过120kg或低于30kg
脂代谢异常（严重脂血）的孕妇

根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35周岁的孕妇，应当进行产前诊断。

四、做唐筛要看哪些指标？

如果是第一次做唐氏筛查，孕妈们只需重点关注以下两个指标即可。

分别为21-三体风险（唐氏综合征）和18-三体风险。

临床上，21-三体风险≥270，18-三体风险≥350，即可判断为高风险。

不过，高风险只是表明胎儿发生异常的几率较高，并不能作为单一的诊断结果。

同样的，如果检测结果显示为低风险，孕妈们也不能掉以轻心。

因为在15周以后，还要再进行一次中期唐筛，届时须结合早唐的报告综合判断。

五、唐筛结果高危怎么办？

若唐筛结果显示为高风险，建议孕妈应立即预约产前诊断门诊进行下一步的检查。

以深圳为例，目前全市具有产前诊断资格的，仅有北大医院、人民医院、市妇幼保院等6家机构。

特别提醒：超声科、检验科等作为辅助科室，是不接受产前诊断咨询的。

根据不同孕周各项指标筛查的结果，医生的诊断建议也不尽相同：

若21或18三体综合征为高风险，一般建议行无创DNA或羊水穿刺。若开放性神经管缺陷（ONTD）高风险，则建议行超声诊断。

若结果处于临界风险或单项MOM值异常，也会建议行无创DNA产前检测。

六、无创可以代替唐筛吗？

由于唐筛的的临床检出率低，假阳性率较高，很容易出现误诊、漏诊等现象，目前已经被越来越多的孕妈所摒弃。

取而代之的，则是具有高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA产前检测。

通过新一代测序技术，如今无创DNA的检测率已能达到99%以上，基本等同于羊水穿刺。

不过，无创DNA针对的目标疾病仅为染色体疾病，并未包含开放性神经管缺陷。

所以，对未接受中唐而直接进行无创的孕妇，应及时通过超声检查评估。

如想了解更多详情，欢迎关注Eman迩文基因微信公众号。

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不做唐筛检查可以吗